儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman-Diamond综合征)治愈后是否复发,取决于个体病情及治疗管理情况。部分患者通过规范治疗可长期稳定,但需警惕潜在复发风险,尤其是造血功能异常或基因突变未根本解决者。
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治疗反应与稳定性
若早期干预(如胰酶替代、粒细胞集落刺激因子等)有效,且无严重并发症,多数患儿症状可显著改善,复发概率较低。 -
基因因素与长期监测
该病与SBDS基因突变相关,目前无法根治基因缺陷,需终身监测胰腺功能及血象,部分患者可能因突变持续存在导致症状反复。 -
并发症管理
骨髓衰竭或白血病转化风险较高的患者,即使症状缓解,仍需定期评估造血功能,复发可能性随年龄增长而增加。
规范治疗和定期随访是降低复发的关键。