毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-Telangiectasia Syndrome，简称AT）是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。以下是对该疾病的详细介绍：
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病因
- 本病的根本原因是位于染色体11q22～23的ATM基因突变。
- 父母通常为非近亲结婚，大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配者。
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发病机制
- ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族成员，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。
- 当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于静止期，使受损的DNA有机会得以修复。
- ATM基因突变导致其编码的蛋白产物失活或功能异常，无法正常执行上述功能，使得受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中不但得不到修复，反而更容易发生进一步断裂，最终导致细胞凋亡。
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临床表现
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神经系统症状
- 小脑性共济失调：这是最主要的神经系统表现，婴儿期即出现，且进行性加重，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继而出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性等。
- 眼球运动障碍：特征性眼球主动向两侧同向运动，常伴有仰头、眨眼和头的摆动、转颈等代偿动作。
- 其他神经系统症状：部分患儿可伴有舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸等锥体外系受损表现；青春期后可出现脊髓损害症状，如深感觉缺失、病理反射阳性等；成人后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动等。
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皮肤症状
- 毛细血管扩张：多发生于3～6岁，最先出现在球结膜的暴露部分，以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位。
- 皮肤早老性改变：如皮下脂肪减少或消失，皮肤菲薄、干燥，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨，出现中度硬皮病样面部表情，还有不规则的色素沉着或色素脱失，部分病人有牛奶咖啡色斑，头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。
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免疫系统异常
- 免疫缺陷：患者常有体液免疫和细胞免疫功能低下，特别是缺乏分泌型IgA，易反复发生呼吸道感染，如鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎等，反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化、肺功能不全及杵状指（趾）。
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肿瘤倾向
- 恶性肿瘤高发：约半数病例伴发肿瘤，最多见为恶性淋巴瘤，其次为淋巴细胞白血病，再次为颅内胶质瘤等。
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内分泌异常
- 性腺发育不良：性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少，卵巢无性细胞瘤或发育不良，不孕。
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其他表现
- 骨骼畸形：较少见，晚期可出现脊柱后侧凸。
- 心脏疾患或糖耐量异常：少数并发心脏疾患或糖耐量异常。
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诊断方法
- 根据幼年时发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断。若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。对于不典型病例，需依靠详细的病史、症状体征和实验室检查等资料综合分析才能做出诊断。
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治疗方法
- 一般治疗：加强护理，预防压疮及坠积性肺炎等并发症。
- 药物治疗：抗生素用于控制感染；左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率；骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。
- 对症治疗：地西泮可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。
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预后情况
- 本病预后不良，多数患者在儿童期或青少年时期因反复的呼吸道感染和恶性肿瘤而死亡。
- 随着医学的发展和对疾病认识的深入，早期诊断、及时治疗以及多学科的综合管理有助于延长患者的生存期并改善生活质量。
毛细血管扩张性共济失调综合征是一种复杂的罕见遗传病，涉及多个系统的功能障碍。虽然目前尚无根治方法，但通过综合治疗可以在一定程度上缓解症状并延长患者生命。对于有家族史的人群，应进行遗传咨询和基因检测以早期发现和管理该疾病。
