毛细血管扩张性共济失调综合征(Ataxia Telangiectasia, AT)是一种常染色体隐性遗传疾病,其最明显的症状包括以下几个方面:
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进行性小脑共济失调:这是该综合征的首发症状,通常在婴儿期或幼儿期开始显现。患者表现为步态不稳、步态蹒跚、宽基底步态以及意向性震颤等,严重影响日常生活活动。
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皮肤和黏膜毛细血管扩张:这是该病的另一显著特征,通常最早出现在眼结膜,随后扩展至面部、耳部、鼻部、颈部等暴露部位。毛细血管扩张呈树枝状或网状分布,颜色鲜红,用放大镜或裂隙灯可清晰观察到。
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免疫缺陷:患者常伴有体液免疫和细胞免疫功能缺陷,易发生反复呼吸道感染(如支气管炎、肺炎)和其他感染,甚至可能发展为恶性肿瘤。
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生长发育迟缓:患者常表现为身材矮小、发育迟缓,部分病例还伴随内分泌系统异常。
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其他神经系统症状:包括眼球震颤、深感觉障碍、肌张力减低、言语含糊等。
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眼部表现:除了毛细血管扩张外,患者还可能出现视力障碍、眼球运动困难等症状。
综合来看,进行性小脑共济失调和皮肤黏膜毛细血管扩张是毛细血管扩张性共济失调综合征最明显的症状,而免疫缺陷和反复感染则进一步加重了患者的健康负担。