1. ​​健康问题​​

   • ​​消化系统问题​​：患儿常出现慢性腹泻（发生率约85%），因胰腺外分泌酶不足导致脂肪泻，伴随食欲不振、恶心呕吐等，可能影响营养吸收。
   • ​​免疫力低下​​：中性粒细胞减少使患儿易反复感染，如中耳炎、肺炎、败血症等，严重时可能危及生命。
   • ​​发育障碍​​：约78%患儿出现肝脏肿大或肝功能损害，同时因营养吸收不良和慢性疾病，常伴有身材矮小、骨骼畸形（如骨质疏松、四肢长骨畸形）。
   • ​​神经系统影响​​：部分患儿可能出现智力障碍、注意力缺陷等认知功能受损表现。

2. ​​生活质量与日常管理​​

   • ​​饮食限制​​：需低脂、高蛋白饮食，避免加重消化负担，同时需补充脂溶性维生素（如维生素A、D、E、K）。
   • ​​频繁就医​​：因感染风险高，需定期监测血常规、胰腺功能等，可能需长期使用抗生素或胰酶替代治疗。
   • ​​心理与家庭压力​​：长期疾病可能导致患儿情绪波动，家长需承担护理、治疗协调等压力，且疾病为遗传性，可能影响家庭生育决策。

3. ​​长期风险​​

   • ​​并发症风险​​：部分患儿可能进展为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病，增加治疗难度和死亡率。
   • ​​生长发育受限​​：慢性疾病状态易导致体重增长缓慢、身高落后于同龄人，需长期营养支持和康复干预。

该综合征对患儿身体、心理及家庭生活均有显著影响，需通过规范治疗（如造血干细胞移植）和综合管理（如感染防控、营养支持）改善预后。