儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征，又称为儿童 Shwachman - Diamond 综合征（SDS）、中性粒细胞减少伴胰腺功能不足综合征，是一种由于 SBDS 基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病，也是先天性再生障碍性贫血的主要类型之一。以下是具体介绍：
- 病因：主要由于第 7 号染色体的 SBDS 基因突变所致。SBDS 基因广泛表达于骨髓、胰腺、肝脏和大脑等细胞代谢活跃的重要脏器，其基因产物主要参与细胞内核糖体的生物合成过程和有丝分裂纺锤体的稳定。一旦出现 SBDS 基因突变，将导致相关脏器功能异常。本病好发于具有家族史的儿童。
- 临床表现
- 消化系统：慢性腹泻是我国患儿最常见的临床表现，发生率约为 85%，是由于胰腺外分泌酶不足所致，呈慢性持续性腹泻和脂肪泻，可伴有食欲不振、恶心、呕吐等。部分患儿的腹泻可随着年龄增长而自行缓解甚至痊愈。约 78% 患儿可出现肝脏肿大，伴肝功能损害，少数患儿可出现肝细胞性黄疸。
- 血液系统：几乎所有患者均出现外周血细胞减少，以中性粒细胞减少最为常见，部分患者可同时存在贫血和（或）血小板减少。因中性粒细胞减少，患儿容易反复发生感染，如中耳炎、鼻窦炎、肺炎、骨髓炎、败血症等。
- 骨骼系统：较为常见，患儿常存在不同程度的身材矮小。还包括四肢长骨畸形、骨质疏松，以及多指（趾）或并指（趾），牙齿缺失和牙釉质发育不良等。
- 神经系统：不同患儿之间表现的差异较大，主要表现为认知功能受损，如智力障碍、注意力缺陷等。
- 检查
- 血常规：患儿多存在 2~3 系血细胞减少，有助于诊断及鉴别诊断。
- 便常规：多呈脂肪泻样改变，对诊断具有支持作用。
- 血清胰腺外分泌酶水平测定：包括胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶等，对诊断具有一定价值。
- 骨髓检查：包括骨髓细胞学、骨髓活检、骨髓染色体分析等，有助于先天性再生障碍性贫血的诊断，同时可作为长期随访的重要手段。
- 基因检测：约 90% 的患儿可检测到 SBDS 基因突变，即可明确诊断。
- 并发症：可并发中耳炎、鼻窦炎、肺部感染、败血症、生长发育迟缓等。部分患者可进展为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病。
- 治疗：目前而言，异基因造血干细胞移植是治疗本病最为有效的方法。对于无法采取移植治疗者，可通过酶替代治疗等进行对症处理，如补充各种胰酶作替代疗法，以及补充脂溶性维生素 A、D、E、K 等，还需加强营养支持，对于骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。
- 预后：本病的预后主要取决于病情严重程度、诊治时机、治疗效果、有无严重并发症等。部分患儿经造血干细胞移植，有望达到临床治愈。
