高脂蛋白血症Ⅴ型最明显的症状包括以下特征性临床表现:
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皮肤黄瘤
- 表现为突发的米粒至黄豆大小的发疹性黄瘤,好发于胸背部、臀部及四肢伸侧
- 部分患者可出现眼睑、肘部或膝部的黄色瘤结节或斑块
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急性胰腺炎
- 约50%-70%患者以剧烈上腹痛为首发症状,伴恶心、呕吐
- 多因高甘油三酯血症诱发,摄入高脂饮食或饮酒后易加重
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肝脾肿大
- 约30%-40%患者出现无痛性肝脾肿大,多通过体检发现
- 与脂质在肝脾组织异常沉积相关
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代谢紊乱
- 高尿酸血症:表现为关节肿痛,常见于足趾关节
- 高糖血症:约30%-50%患者合并糖耐量异常或糖尿病前期症状
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血液/眼底异常
- 血浆呈乳白色混浊(乳糜微粒血症)
- 部分出现脂血症性视网膜病变,表现为视力模糊
注:上述症状中,急性胰腺炎和皮肤黄瘤为最具特征性的临床表现,约60%以上患者以这两类症状就诊。