小儿手-心畸形综合征是一种先天性发育异常疾病,常伴随心血管和上肢骨骼畸形,可能遗留不同程度的后遗症。心血管方面,患者可能出现心力衰竭、心律失常或感染性心内膜炎等长期并发症。骨骼畸形如拇指缺失、掌骨发育不良等若未及时矫正,可导致手部功能障碍,例如丧失对掌能力。部分患儿还合并高腭弓、面部发育不全等全身性异常,影响外观及生理功能。
该综合征的遗传特性(常染色体显性遗传)意味着后代也可能出现类似畸形。早期手术干预可改善心脏畸形和骨骼缺陷,但严重病例可能需多次治疗,且术后仍需长期监测心脏功能。患儿可能因发育迟缓或特殊面容面临心理社会适应挑战,需综合康复支持。