小儿手 - 心畸形综合征会遗传。
该综合征又称小儿心血管 - 肢体综合征、小儿 Holt - Oram 综合征等,是一种常染色体显性遗传性疾病。其遗传特点如下:
- 遗传方式:常染色体显性遗传意味着只要双亲中有一方携带致病基因,其子女就有 50% 的概率遗传该疾病。在本病家族中,凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形,而有上肢畸形者未必有先天性心脏病,但二者对后代的遗传性并无差异,均视之为本病患者,其后代发病机会约为 50%。
- 基因突变:该综合征通常由基因突变引起。不过,也有一些单发病例的报道,可能是由于新的基因突变导致,并非从父母那里遗传而来。
有小儿手 - 心畸形综合征家族史的人群,在备孕时应做好产前咨询,进行相关的基因检测和遗传咨询,以评估生育患病孩子的风险。