​​核心特征​​

1. ​​遗传性​​

   • 属常染色体显性遗传，致病基因为​​TBX5基因突变​​，家族史是重要危险因素。
   • 患者子女发病风险约50%，纯合体患儿通常无法存活。

2. ​​典型症状​​

   • ​​心血管畸形​​：
     • 最常见为​​房间隔缺损​​（约60%-70%），其次是室间隔缺损，可伴心脏传导异常或心肌病。
     • 症状包括心悸、气短、乏力，严重者可出现心力衰竭或感染性心内膜炎。
   • ​​骨骼畸形​​：
     • 以​​拇指畸形​​为主，如缺失、并指、三节指骨或仅存软组织。
     • 前臂、腕部及桡骨发育不良，手掌功能丧失。

3. ​​其他表现​​

   • 反复呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓等。

​​诊断方法​​

1. ​​家系调查​​：家族中是否有类似疾病或先天性心脏病史。
2. ​​影像学检查​​：
   • ​​超声心动图​​：确诊心脏畸形类型。
   • ​​X线检查​​：评估骨骼异常（如拇指、桡骨发育不良）。
3. ​​基因检测​​：确认TBX5基因突变。

​​治疗与预后​​

1. ​​手术治疗​​：
   • ​​心血管畸形​​：通过修补术（如房间隔/室间隔修补）改善心脏功能。
   • ​​手部畸形​​：根据类型进行矫形术，恢复部分功能。
2. ​​药物治疗​​：
   • 抗生素预防感染性心内膜炎（如头孢曲松）。
   • 利尿剂、强心药缓解心力衰竭。
3. ​​预后​​：
   • 若无致命性心脏畸形，预后较好；若合并严重心脏问题，需长期管理。

​​预防建议​​

• 孕期避免接触致畸药物（如四环素）、放射线及毒物。
• 有家族史者建议遗传咨询及产前基因检测。

如需进一步了解具体病例或治疗方案，建议咨询​​小儿心脏外科​​或​​遗传专科医生​​。