定义与病因
LSM属于代谢性肌病，由长链脂肪酸氧化过程缺陷或肉碱代谢异常引起。常见病因包括：
- 晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（MADD）：占我国90%的病例，与基因突变（如ETFDH）相关。
- 原发性系统性肉碱缺乏（PCD）：需补充肉碱治疗。
- 中性脂肪沉积症：分为单纯肌病型（NLSDM）和伴鱼鳞病型（NLSDI）。
临床表现
- 肌肉症状：进行性肌无力（近端肌为主）、运动不耐受、肌肉酸痛，部分患者有吞咽困难或呼吸肌无力。
- 波动性病程：症状可因饥饿、感染、妊娠等诱发或加重，休息后可缓解。
- 其他表现：约20%患者伴脂肪肝，极少数有中枢神经系统受累（如发作性脑病）。
诊断方法
- 实验室检查：血清肌酸激酶（CK）升高，尿有机酸分析显示戊二酸等浓度异常，血脂酰肉碱谱异常。
- 肌肉活检：油红O染色可见肌纤维内脂肪沉积，电镜显示脂滴增多。
- 基因检测：检测ETFDH、ETFA/B等基因突变是确诊金标准。
治疗与预后
- 药物治疗：
- 核黄素（维生素B2）：对MADD患者疗效显著。
- 左卡尼汀：用于肉碱缺乏者。
- 激素与抗氧化剂：如泼尼松、辅酶Q10等辅助治疗。
- 饮食管理：低脂高糖饮食，避免饥饿和剧烈运动。
- 预后：多数患者可存活多年，症状波动性较大，及时治疗可改善预后。
鉴别诊断
需与多发性肌炎、线粒体肌病、重症肌无力等疾病区分，主要依据病理特征和基因检测。
若出现疑似症状，建议尽早就医进行综合评估。
