Friedreich 共济失调症作为一种遗传性神经退行性疾病,会对患者生活产生多方面的严重影响,具体如下:
- 运动功能障碍:
- 行走困难:患者通常在儿童期起病,首发症状为进展性步态共济失调,表现为步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒,随着病情发展,患者会逐渐失去独立行走能力,可能在出现症状 5 年内不能独立行走,10 - 20 年内卧床不起。
- 肢体活动受限:2 年内可出现双上肢共济失调,表现为动作笨拙和意向性震颤,手部精细动作难以完成,如拿捏物品困难、书写困难、用筷子不灵活等,日常的穿衣、洗漱、进食等活动也会受到影响。
- 姿势异常:足内侧肌无力和萎缩会导致弓形足伴爪型趾,约 75% 的患者有上胸段脊柱畸形,表现为脊柱的后侧凸畸形,这不仅影响身体外观,还会导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病。
- 语言交流障碍:患者会出现小脑性构音障碍或暴发性语言,表现为发音不清、语言表达能力下降、说话含糊、声音低沉或口吃等,导致与他人沟通交流存在困难,影响社交生活。
- 视力和听力问题:部分患者会出现视神经萎缩、眼球震颤等眼部问题,导致视力逐渐减退,还可能伴有耳聋、眩晕等听力障碍,影响患者对周围环境的感知和信息获取,进一步降低生活质量。
- 心脏功能异常:约半数以上的患者可出现心肌病,85% 的患者有心律失常、心脏杂音、下肢水肿等症状,许多患者死于心律失常或充血性心力衰竭,心脏问题会严重威胁患者的生命健康,同时也给患者和家属带来心理压力。
- 心理和情绪问题:由于身体症状逐渐加重,患者可能面临较大的心理压力,容易出现焦虑、抑郁、自卑等情绪问题,对生活失去信心和希望,影响心理健康和生活态度。
- 学习和工作能力下降:随着病情发展,患者的身体协调能力、认知能力等下降,学习和工作效率降低,难以保持正常的学业或工作,甚至可能需要提前辍学或离职,影响个人的发展和经济收入。
- 经济负担加重:Friedreich 共济失调症目前无法治愈,患者需要长期进行药物治疗、康复训练等,还可能需要使用一些辅助器具,如矫形器、助行器等,这会给家庭带来沉重的经济负担。