1. ​​疾病特点与预后​​

Friedreich共济失调症是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，主要影响脊髓、小脑和周围神经，导致进行性运动协调障碍、平衡问题及多系统并发症（如心肌病、糖尿病等）。患者通常在儿童或青少年期发病，平均死亡年龄约35岁，主要死因为心脏并发症。

2. ​​治疗现状​​

（1）​​对症治疗​​

• ​​药物​​：辅酶Q10、维生素B族等可改善神经功能；omaveloxolone（2024年获批）通过激活Nrf2通路缓解氧化应激，延缓疾病进展。
• ​​康复训练​​：早期物理治疗可延长行走能力，改善平衡和肌力。
• ​​手术​​：矫正脊柱畸形、关节挛缩等，但需结合个体情况评估。

（2）​​管理并发症​​

• 心脏病：需抗心律失常、强心等治疗。
• 糖尿病：通过饮食和药物控制血糖。

3. ​​研究进展​​

近年基因治疗（如omaveloxolone）取得突破，成为首个获批药物，但需长期使用且效果因人而异。其他疗法（如干细胞移植）仍在探索中。

4. ​​预后与建议​​

• ​​预后​​：病情呈进行性加重，多数患者需依赖轮椅，平均生存期约25年。
• ​​建议​​：早诊断、早干预（如基因筛查、康复训练）可延缓功能衰退；心理支持和家庭护理对患者生活质量至关重要。

Friedreich共济失调症虽无法根治，但通过规范治疗和综合管理，仍可一定程度改善症状并延长生存期。患者需在专业医生指导下制定个性化方案。