二糖酶缺乏症会遗传,属于常染色体隐性遗传病,其遗传机制与基因突变密切相关。具体分析如下:
一、遗传机制
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遗传模式
该疾病由特定基因突变引起,遵循常染色体隐性遗传模式。父母双方需同时携带缺陷基因,子女才有25%的概率患病。 -
基因突变与酶活性
基因突变(如位于3号染色体上的相关基因)会导致二糖酶(如乳糖酶、蔗糖酶等)合成异常或活性降低,使双糖无法被分解吸收,引发腹泻、腹胀等症状。 -
携带者与家族风险
父母若为携带者,通常无症状,但可能将突变基因传递给下一代。通过基因检测和遗传咨询,可评估家族成员的患病风险。
二、非遗传因素的影响
部分患者可能因后天因素(如肠道感染、自身免疫疾病等)导致二糖酶活性暂时降低,但此类情况属于继发性缺乏,不直接遗传。
总结
二糖酶缺乏症的核心病因是遗传性基因突变,需通过基因检测确诊。对于有家族史者,建议在生育前进行遗传咨询,并严格避免高双糖饮食以减轻症状。