二糖酶缺乏症是一种由小肠黏膜双糖酶缺乏引起的消化障碍性疾病，主要表现为摄入含双糖食物后出现腹胀、腹泻等胃肠道症状。以下是该病的综合说明：
一、基本定义
二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，指因先天或后天因素导致小肠黏膜刷状缘的特定双糖酶（如乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶等）活性降低或缺失，使双糖无法被分解为单糖而被吸收，从而引发一系列消化系统症状。其中乳糖酶缺乏症最为常见。
二、发病原因
- 先天性因素
- 常染色体隐性遗传的基因突变导致酶活性先天性降低或缺失。
- 例如，先天性乳糖酶缺乏症患儿出生后即无法耐受母乳或牛乳。
- 后天性因素
- 肠道疾病（如炎症性肠病、肠道感染、手术损伤）破坏肠道黏膜，影响酶活性。
- 营养不良、药物副作用或年龄增长（如成人乳糖酶活性自然下降）。
三、典型症状
- 胃肠道症状
- 腹胀、腹痛：未消化的双糖在肠道内发酵产气，引发胀气和绞痛。
- 腹泻：渗透压增高导致水分进入肠道，粪便呈水样、酸臭或含泡沫。
- 肠鸣音亢进：肠道内气体和液体流动加快。
- 全身性影响
- 长期未治疗可致营养不良、生长发育迟缓（儿童患者尤为明显）。
- 严重脱水、电解质紊乱（如大量腹泻时）。
四、诊断与治疗
- 诊断方法
- 饮食排除试验：停用含特定双糖的食物后症状缓解。
- 粪便检测：观察酸性粪便或未消化的双糖。
- 乳糖耐受试验：通过血糖变化判断乳糖分解能力。
- 治疗措施
- 饮食调整：严格避免含相应双糖的食物（如牛奶、蔗糖、蘑菇等）。
- 酶替代治疗：补充外源性酶制剂（如乳糖酶片）帮助分解双糖。
- 对症支持：纠正脱水、电解质失衡，必要时静脉补液。
五、分型与特殊表现
不同双糖酶缺乏的具体症状差异：
- 乳糖酶缺乏：婴儿表现为暴发性腹泻、脱水；成人多为腹胀、腹痛。
- 蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏：摄入甜食后出现水样酸性便。
- 海藻糖酶缺乏：食用蘑菇后引发短暂腹泻。
六、预防与管理
- 遗传咨询：有家族史者需进行基因检测和产前诊断。
- 合理喂养：婴儿可选用无乳糖配方奶粉，逐步适应酶补充饮食。
- 定期随访：监测营养状况及生长发育指标，及时调整治疗方案。
二糖酶缺乏症需通过饮食管理和医疗干预综合控制，多数患者预后良好，但需终身注意饮食限制。
