扭转痉挛具有一定的遗传倾向,但并非所有扭转痉挛患者都是遗传导致的,其遗传方式主要有以下两种:
-
常染色体显性遗传:部分扭转痉挛患者是常染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。这种遗传方式下,如果父母一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传到该基因,但并非所有遗传到致病基因的人都会出现症状,因为还存在外显率的问题。一些研究表明,约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因,这意味着这些患者可能是顿挫型的病例。
-
常染色体隐性遗传:目前尚不能肯定是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型的扭转痉挛。
扭转痉挛的遗传方式较为复杂,涉及多种基因和遗传模式。对于有扭转痉挛家族史的人群,应进行遗传咨询和基因检测,以评估患病风险并采取相应的预防措施。