核心特征
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病理机制
主要与基底节、丘脑等区域的神经细胞变性有关,特别是尾状核、壳核的小神经细胞受损。 -
典型症状
- 肌肉僵硬与不自主扭转:患者常出现肢体、躯干以身体长轴为中心的缓慢扭转动作,如站立时头向一侧倾斜、四肢异常伸展或弯曲。
- 发作性加重:症状在精神紧张、行走时加剧,睡眠中消失。
- 肢体畸形:长期未控制的病例可能导致脊柱侧弯、关节挛缩等继发性畸形。
疾病分类
- 原发性:约占80%,青少年期起病,病因可能与遗传相关(常染色体显性遗传)。
- 继发性:由脑炎、一氧化碳中毒、药物副作用(如氟哌啶醇)或脑损伤等引发。
诊断要点
- 缓慢进展,多从下肢开始扩展至全身。
- 间歇期神经系统检查正常,少数患者可能出现智能减退。
- 需排除其他肌张力障碍疾病(如痉挛性斜颈)。
治疗建议
- 药物:左旋多巴、抗胆碱能药物可缓解轻症,但疗效有限。
- 肉毒素注射:局部注射可暂时改善肌肉痉挛。
- 手术:脑深部电刺激术(DBS)对难治性病例效果显著,可长期调节肌张力。
若出现疑似症状,建议尽早就诊神经内科进行系统评估。