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疾病特点与治疗难度
该病由雄激素受体基因突变引起,属于先天性疾病,患者染色体核型为46,XY但表型为女性。由于基因层面的缺陷难以根治,治疗主要依赖激素替代、手术矫正和心理支持。 -
主要治疗手段
- 激素替代治疗:青春期开始需长期使用雌激素维持女性特征,如结合雌激素、乙炔雌二醇等。
- 手术治疗:完全型患者常需外阴整形手术以符合女性外观,性腺切除术则需在青春期后进行以降低癌变风险。
- 心理支持:贯穿全病程,帮助患者应对性别认同困惑和社会适应问题。
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预后与局限性
多数患者经积极治疗可获得正常生长发育,生活质量接近常人,但生育功能通常无法恢复。长期激素治疗可能带来副作用(如痤疮、骨密度变化),且基因治疗等新技术仍处于探索阶段。
该病需早诊早治,通过多学科管理最大限度改善预后,但完全治愈仍面临基因层面的挑战。