小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种由雄激素受体功能异常引起的性发育异常疾病，以下为综合要点：

一、基本定义

• 属于单基因遗传性性发育异常疾病，是男性假两性畸形中最常见的类型‌。
• 患者染色体核型为46,XY，但外生殖器和第二性征因雄激素信号传导障碍呈现女性化或两性化特征‌。

二、发病机制

• ‌遗传模式‌：X连锁隐性遗传，基因突变导致雄激素受体数量减少或功能障碍‌。
• ‌病理基础‌：雄激素受体基因突变使靶细胞对睾酮等激素无反应，影响男性性器官发育‌。

三、临床表现

1. 完全型（CAIS）

• 表型为女性：外生殖器呈女性特征，但阴道盲端，无子宫和输卵管‌。
• 青春期乳房发育，但无阴毛/腋毛生长，原发闭经‌。

2. 不完全型（IAIS/PAIS）

• 外生殖器两性畸形：可表现为尿道下裂、小阴茎、隐睾等‌。
• 第二性征发育不良：男性性征（如喉结、体毛）缺失或部分存在‌。

四、诊断方法

• ‌染色体核型分析‌：确认46,XY核型‌。
• ‌激素检测‌：睾酮水平正常或偏高，促黄体生成素（LH）升高‌。
• ‌影像学检查‌：超声或MRI显示无子宫/卵巢，性腺（睾丸）常位于腹股沟或腹腔‌。

五、治疗与管理

• ‌手术干预‌：切除腹腔内睾丸以降低恶变风险（常见于青春期后）‌。
• ‌性别选择‌：根据患者心理认同及解剖结构，选择女性或男性社会性别‌。
• ‌心理支持‌：需心理科介入，帮助应对性别认同及社会适应问题‌。

六、流行病学

• ‌遗传风险‌：家族中男性成员可能携带相同突变，女性携带者通常无症状‌。
• ‌新生儿发病率‌：约1/20,000至1/60,000活产婴儿‌。

该疾病的诊疗需多学科协作（内分泌科、泌尿外科、心理科等），早期干预可改善生活质量并降低远期并发症风险‌。