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遗传机制
XL-SCID由位于X染色体上的IL2RG基因突变引起,该基因编码的γ链蛋白是多种细胞因子受体(如IL-2、IL-4、IL-7等)的关键组成部分。由于男性仅有一条X染色体,若携带突变基因则会发病;而女性多为携带者(杂合子),通常不表现出症状。 -
家族遗传特点
- 患儿多为男性,其母亲多为携带相同突变的杂合子(即母亲的一条X染色体携带突变基因,另一条正常)。
- 若母亲为携带者,其儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率成为携带者。
- 部分病例中,家族可能无明确遗传史,但基因检测可发现致病性突变。
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临床与诊断
患儿常表现为反复严重感染(如肺炎、腹泻)、淋巴细胞减少等,需通过基因检测(如IL2RG基因测序)确诊。早期诊断并接受造血干细胞移植是改善预后的关键措施。
XL-SCID具有明确的X连锁隐性遗传特征,需结合家族史和基因检测综合评估遗传风险。