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造血干细胞移植(HSCT)
若采用HLA匹配的同胞供体进行移植,生存率可达90%以上,但部分患者可能因移植物抗宿主病(GVHD)、免疫重建失败或继发感染导致病情反复。若使用替代供体(如非亲属或单倍体供体),成功率较低(约54%-79%),且35%的患者可能因B细胞功能未恢复而需长期免疫球蛋白替代治疗。 -
基因治疗
基因治疗通过修正患者自身的造血干细胞,可重建免疫系统。现有数据显示,接受自灭活慢病毒(sin-LV)载体治疗的患者未出现肿瘤,且T细胞功能持续恢复。但该疗法仍处于发展阶段,长期疗效和复发风险需进一步观察。 -
复发风险因素
- 未完全免疫重建:若移植后B细胞或T细胞功能未完全恢复,可能需终身免疫支持治疗,感染风险仍存在。
- 并发症:如GVHD、慢性感染或器官损伤,可能影响预后。
- 基因缺陷类型:IL2RG基因缺陷的严重程度可能影响治疗效果。
X-SCID治愈后复发风险与治疗方式、供体匹配度及个体免疫重建情况密切相关。早期进行HLA匹配移植或基因治疗可显著降低复发概率,但仍需长期随访监测。