小儿早老症具有遗传性,属于常染色体隐性遗传病。具体遗传机制和特点如下:
一、遗传机制
- 致病基因
该疾病主要由特定基因突变引起,如 LMNA 基因突变导致细胞核结构和功能异常。 - 遗传方式
- 父母双方需均为致病基因携带者时,子女才有25%的概率患病。
- 若仅一方携带突变基因,子女可能成为无症状携带者。
二、遗传风险相关因素
- 家族史:家族中存在早老症患者时,后代患病风险显著增加。
- 自发突变:部分病例由胚胎期或孕期基因自发突变引起,与家族遗传无关。
三、遗传咨询建议
- 有家族史者可通过基因检测明确携带风险。
- 孕期避免接触有害物质(如辐射、化学污染物),以降低胎儿基因突变风险。
小儿早老症属于明确的遗传性疾病,其发生与基因突变直接相关,需结合遗传咨询和产前筛查进行预防。