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基因突变
约90%的病例与LMNA基因突变有关,该基因负责编码核纤层蛋白,突变会导致细胞核结构异常和早衰相关蛋白功能缺陷。部分病例为自发突变,也有家族遗传倾向。 -
遗传因素
疾病具有常染色体显性或隐性遗传特征,但具体遗传模式尚不明确。有家族史的儿童患病风险显著增加。 -
环境与发育异常
- 孕期接触有害物质可能诱发胎儿基因突变;
- 胚胎期或婴儿期异常快速的生长发育可能导致细胞过早衰老;
- 营养不良、长期使用某些药物(如抗生素、抗肿瘤药)或激素紊乱也可能与发病相关。
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其他未知因素
免疫系统异常、代谢紊乱等可能参与发病,但尚需进一步研究。
目前针对病因尚无根治方法,早期诊断和综合干预(如使用生长激素、抗动脉硬化药物)可延缓病情进展。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前筛查。