小儿早老症(Hutchinson-Gilford早老综合征)是一种罕见的遗传性疾病,其最明显的症状包括:
1. 生长发育迟缓
- 身高和体重:患儿的身高和体重明显低于同龄儿童,10岁左右的身高可能仅相当于4-5岁儿童的身高。
- 皮下脂肪:皮下脂肪逐渐减少,全身瘦削,面颊的脂层也消失。
2. 独特的面部特征
- 鸟脸样貌:由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大,眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖,嘴唇较薄,近似鸟脸。
- 耳郭畸形:两耳向前竖起,缺乏耳垂。
3. 脱发
- 脱发:由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛与睫毛也可脱落。
4. 皮肤变化
- 皮肤薄而干燥:有皱纹,并出现棕色老人斑。
- 下腹部、大腿近端和臀部硬肿。
5. 关节和骨骼变化
- 关节僵直:关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎缩,末节指骨很短。
- 锁骨发育不全:特别短小。
6. 心血管问题
- 血压上升:5岁以后血压明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。
7. 其他症状
- 牙齿发育延迟:乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。
- 步态如老人:走路时脚拖在地上,不能抬高。
这些症状通常在出生后数月至一年内开始出现,并随着时间的推移逐渐加重。如果家长注意到孩子出现这些异常症状,应尽快就医以获取专业评估和治疗建议。