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定义与特征
小儿早老症(又称Hutchinson-Gilford早衰症)是一种代谢异常、发育障碍和侏儒状态的综合症,以童年期出现老人面貌、动脉硬化为典型特征。患者身体衰老速度比正常快5-10倍,但智力及运动功能通常正常。 -
病因
目前病因尚未完全明确,可能与基因突变有关,尤其是与胶原合成异常、动脉粥样硬化相关的基因变异。多数病例为散发,偶见家族遗传报道。 -
主要症状
- 外貌特征:出生时可能正常,但1岁后逐渐出现皮肤松弛、皱纹、脱发、皮下脂肪减少,10岁时外貌可能类似60-70岁老人。
- 身体发育:身高体重明显低于同龄人,骨骼发育异常(如下颌小、锁骨短),关节僵直。
- 器官病变:心血管系统受累最显著,表现为动脉硬化,易引发心绞痛、心肌梗死或脑血管意外;还可能出现肾结石、步态异常等。
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治疗与预后
目前无特效疗法,主要通过理疗、药物控制动脉硬化及对症治疗延长寿命。患者平均寿命约7-27岁,多数死于心血管疾病。
若发现儿童有异常衰老迹象,建议及时就医进行专业评估。