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生长发育障碍
患儿会出现身高、体重明显低于同龄儿童,骨骼发育异常(如骨骺早闭、胸廓畸形),最终导致身材矮小。部分患儿还会出现皮肤松弛、皱纹增多等早衰外貌特征。 -
心血管系统损害
全身动脉硬化会引发心绞痛、心肌梗死、脑血管意外(如脑卒中)等疾病,这也是患儿主要的致死原因,多数寿命仅7-27岁,平均13岁。 -
骨骼与关节异常
可能出现骨质疏松、骨骼溶解、髋关节缺血坏死等问题,严重时会导致肢体活动障碍。 -
代谢与器官功能衰退
内脏器官(如心血管系统)加速衰老,出现类似老年人的代谢紊乱,但智力发育通常不受影响。
目前该病尚无特效疗法,只能通过理疗、药物控制症状及预防并发症,延长患儿寿命。建议发现相关症状及时就医,通过规范管理延缓病情进展。