近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒的遗传性需根据其具体类型判断:
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原发性Ⅱ型肾小管性酸中毒
- 会遗传,属于常染色体隐性遗传,主要与基底侧的钠-碳酸氢根协同转运蛋白(NBCe)基因突变相关。
- 部分病例可能由特定基因(如_SLC4A4_)突变引起,表现为永久性近端肾小管酸中毒并可能合并眼部异常。
- 存在家族史的情况下,后代可能携带致病基因,但并非所有携带者都会发病,症状表现存在个体差异。
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继发性Ⅱ型肾小管性酸中毒
- 通常不遗传,主要由后天因素导致,如药物(阿德福韦、替诺福韦等)、重金属中毒、代谢性疾病(如Lowe综合征、多发性骨髓瘤)等。
- 此类患者多合并Fanconi综合征或其他获得性肾小管损伤,无明确遗传基础。
总结:仅原发性Ⅱ型肾小管酸中毒与遗传相关,而继发性类型由后天因素引发,无遗传性。