- 代谢性酸中毒相关症状:如乏力、食欲不振、恶心、呕吐等,严重时可出现呼吸频率改变。
- 电解质紊乱表现:
- 低钾血症:导致肌肉无力、心律失常,甚至危及生命。
- 低磷血症:可能引发骨痛。
- 生长发育迟缓:儿童患者因长期代谢紊乱,常出现身材矮小、发育滞后。
- 骨骼系统异常:包括骨软化症(骨骼疼痛、易骨折)和骨质疏松。
- 泌尿系统异常:多尿、尿中丢失大量碳酸氢根,易形成肾结石或钙化。
部分患者可能伴随范可尼综合征(如糖尿、氨基酸尿等)或眼部疾病、智力低下等合并症状。若出现上述表现,需及时就医明确诊断并治疗。