1. 病因与分类
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原发性肾性失镁
由遗传因素引起，多为常染色体隐性遗传，分为两型：- 近端型：单纯性肾小管重吸收镁障碍，常伴氨基酸尿。
- 远端型：镁吸收障碍伴钾转运异常，导致低钾血症。
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继发性肾性失镁
由其他疾病或因素引发，常见原因包括：- 肾脏疾病：如肾小管酸中毒、Bartter综合征、肾功能衰竭等。
- 肾外疾病：如原发性醛固酮增多症、高钙血症、甲状腺功能亢进、慢性酒精中毒等。
- 药物影响：利尿剂、氨基糖苷类抗生素、强心苷等。
2. 临床表现
- 典型症状：
- 神经肌肉症状：肌肉纤颤、手足搐搦、抽风、步态不稳、精神异常等。
- 消化系统症状：恶心、呕吐、食欲不振、乏力。
- 心血管症状：心律失常（如室性早搏）、低血压，严重时可致心脏骤停。
- 实验室检查：
- 血镁降低（<0.75 mmol/L），尿镁排出增多（>4 mmol/L）。
- 常伴低钾、低钙血症及代谢性碱中毒。
3. 诊断与鉴别
- 诊断依据：
- 家族史（原发性）或原发疾病史（继发性）。
- 典型临床表现及实验室检查（低镁、尿镁增多）。
- 鉴别诊断：
需排除肠吸收障碍、甲状旁腺功能亢进、其他电解质紊乱（如Bartter综合征）等。
4. 治疗与预后
- 治疗原则：
- 补充镁盐：轻症口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁等；重症需静脉滴注硫酸镁，需监测血镁浓度以防过量。
- 纠正电解质紊乱：同时补钾、补钙。
- 治疗原发病：如控制醛固酮增多症、戒酒、停用相关药物等。
- 预后：
- 早期发现并及时补镁可改善症状，预后较好。
- 严重低镁血症若未及时治疗，可能引发心律失常、心脏骤停等危及生命。
5. 预防与日常管理
- 遗传性患者：无有效预防措施，需定期监测血镁。
- 继发性患者：积极治疗原发病，避免使用利尿剂、酒精等诱因。
- 饮食建议：多摄入富含镁的食物（如香蕉、坚果、绿叶蔬菜）。
若出现肌肉震颤、抽搐或心律异常等症状，建议及时就医排查肾性失镁。
