黏多糖贮积症Ⅵ型病因
黏多糖贮积症Ⅵ型也称马 - 拉（Maroteaux - Lamy）综合征、多发性营养不良性侏儒症，是一种由基因突变引起的罕见代谢性疾病，其病因具体如下：
基因突变
黏多糖贮积症Ⅵ型是由于 ARSB 基因的突变所致。ARSB 基因位于 5 号染色体上（定位于 5q12～q13，可能有 2 个等位基因），该基因的突变会导致编码出的 ARSB 酶活性显著降低或完全丧失。
酶缺乏
ARSB 酶即 N - 乙酰氨基半乳糖 - 4 - 硫酸酯酶，是溶酶体中的一种水解酶，其功能是降解糖胺聚糖中的硫酸软骨素。由于 ARSB 基因突变，导致体内缺乏这种酶，会造成硫酸软骨素和其他相关糖胺聚糖无法被正常降解和清除，进而在细胞内逐渐堆积。
糖胺聚糖累积
因为 ARSB 酶的缺乏，硫酸软骨素和硫酸皮肤素等糖胺聚糖在身体各个组织和器官中堆积。这些堆积物会干扰细胞的正常功能，导致广泛的组织损伤，最终引发一系列临床症状。患者通常在幼儿时期开始出现症状，包括生长发育迟缓、关节僵硬、肝脾肿大，以及面部粗糙等特征，严重的病例还可能影响心脏、呼吸系统和眼睛等多个系统。
遗传因素
本病属于常染色体隐性遗传，通常是由父母双方均携带致病基因，遗传给子女时，子女才会发病。
