小儿肾性尿崩症的病因主要包括以下两个方面:
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遗传因素
- 绝大部分为精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的X连锁遗传,少部分为水通道蛋白2(AQP2)导致的常染色体遗传。
- 由于这些基因的突变,导致肾脏对精氨酸加压素(AVP,也称为抗利尿激素)的反应性降低或丧失,使得尿液无法被浓缩,从而产生大量稀尿。
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继发性因素
- 可发生在各种慢性肾脏疾病的基础上,如慢性肾盂肾炎、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎等,这些疾病可能损害肾小管功能,影响其对AVP的正常反应。
- 药物因素也可能引起肾性尿崩症,如长期使用锂盐、两性霉素B、庆大霉素等,这些药物可能对肾脏造成一定损害,影响到尿液重吸收。
总的来说,小儿肾性尿崩症的病因复杂多样,既包括遗传因素也包括继发性因素。对于家长和医生而言,早期识别并管理这些病因,对于改善患儿的生活质量及预后至关重要。