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病情特点
该病属于慢性进行性疾病,由基因突变或组织纤维化引起,主要表现为骨骼病变、内分泌异常和皮肤色素沉着。由于病因复杂且无法完全消除,病情难以逆转,需长期管理。 -
治疗与预后
- 对症治疗:通过手术矫正畸形、药物控制内分泌紊乱(如甲亢)或物理疗法缓解症状,但无法根治。
- 自发缓解可能:部分患者可能在20岁后出现病情自然缓解,但极为罕见。
- 并发症风险:若未规范治疗,可能因骨骼畸形、视力受损或内分泌失衡导致生活质量下降,甚至危及生命。
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日常管理建议
患者需定期复查影像学和血液指标,避免剧烈运动以减少骨折风险,同时均衡饮食(如补充钙和维生素D)以支持骨骼健康。
该疾病需终身管理,无法通过治疗实现完全治愈,因此“复发”并非核心关注点,重点在于长期控制症状和预防并发症。