一、药物治疗
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抑制性发育
- 环丙孕酮、达那唑:用于控制性早熟,延缓骨骼成熟速度。
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调节内分泌
- 奥曲肽或联合培维索孟(生长激素受体拮抗剂):用于控制生长激素过度分泌。
- 双膦酸盐类药物(如帕米膦酸钠):抑制骨质破坏,缓解骨痛,提高骨密度,降低骨折风险。
- 维生素D替代治疗、钙剂补充:改善钙磷代谢异常,促进骨骼健康。
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其他辅助药物
- 三磷酸腺苷、肌苷、中药等:可能辅助改善症状,但需在医生指导下使用。
二、非药物治疗
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手术治疗
- 肿瘤切除、骨畸形矫正术:适用于明确肿瘤或严重骨骼畸形患者。
- 视神经孔狭窄矫正术:改善视力障碍。
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康复与护理
- 功能锻炼:针对肢体功能障碍进行康复训练。
- 避免外伤:减少骨折风险。
三、注意事项
- 个体化治疗:需根据患儿具体症状(如性早熟、骨病、内分泌紊乱)制定方案。
- 定期随访:监测骨密度、内分泌指标及生长发育情况。
- 营养支持:多摄入富含钙、蛋白质的食物(如鱼类、蛋类、豆制品)。
总结
目前该病无法根治,但通过药物控制症状、手术矫正畸形及综合管理,可显著改善生活质量。建议家长及时带患儿至儿科内分泌科或骨科就诊,由专科医生制定个性化方案。