小儿纤维性骨营养不良综合征(又称小儿Albright综合征、McCune-Albright综合征)的最明显症状包括以下几个方面:
-
皮肤色素沉着:皮肤出现边缘不规则的黄褐或黑褐色色素斑,类似于神经纤维瘤的咖啡牛奶斑,这些色素斑通常与骨骼病变相对应,多出现于面部、颈部、脊柱旁及臀部等处。
-
内分泌异常:患儿常伴随多种内分泌异常,其中以性早熟最为常见,表现为假性性早熟,如阴道流血、过早出现第二性征等。还可能出现甲状腺肿大和功能亢进、巨人症或肢端肥大症、库欣综合征、低磷血症性佝偻病等症状。
-
骨骼病变:骨骼系统受累是该综合征的主要特征之一,表现为多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎和病理性骨折。患儿可能在轻微外伤后即产生病理性骨折,导致畸形和生活自理困难。颅骨、上颌骨、下颌骨、锁骨、肋骨、脊椎、骨盆、股骨和胫骨等部位均可受累。
小儿纤维性骨营养不良综合征的症状多样且复杂,涉及皮肤、内分泌和骨骼等多个系统。在诊断时需要综合考虑临床表现、实验室检查和影像学检查结果。