黏脂贮积症Ⅰ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，其最明显的症状可以总结为以下几个方面：

1. 面部特征异常

• Hurler综合征样面容：表现为眼间距过宽、眶上嵴轻度突出、扁平鼻梁和短头畸形。
• 面部不对称、下颌骨异常、耳郭增大等。

2. 智力发育迟缓

• 患者智力发育受到不同程度的影响，常表现为轻度至中度智力低下。

3. 骨骼和关节异常

• 多发性成骨不全：表现为轻度骨畸形，类似于黏多糖贮积症Ⅲ型。
• 关节僵硬和活动受限。

4. 眼部异常

• 角膜浑浊：这是黏脂贮积症Ⅰ型的典型症状之一，可能影响视力。
• 个别患者可能出现隐匿性视力障碍。

5. 听力和语言障碍

• 患者常有语言发育迟缓和听力障碍。

6. 皮肤和神经系统症状

• 部分患者可能出现皮肤樱红斑点。
• 神经系统方面，可表现为肌张力低下、共济失调、末梢神经炎，甚至年长儿可能出现惊厥。

7. 肝脾肿大

• 由于黏脂在肝脏和脾脏中沉积，患者可能出现肝脾肿大。

病因与诊断

黏脂贮积症Ⅰ型由基因突变导致，使参与黏脂代谢的酶（如α-N-乙酰神经氨酸酶）功能缺陷，导致黏脂在体内沉积。确诊通常需要通过基因检测、血液生化检查以及细胞培养分析。

总结

黏脂贮积症Ⅰ型的最明显症状包括Hurler综合征样面容、智力发育迟缓、角膜浑浊、骨骼畸形以及肝脾肿大等。这些症状在早期即可出现，严重影响患者的生活质量。如果怀疑该疾病，应及时就医进行相关检查和诊断。