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神经系统损害
患者可能出现智力低下、肌阵挛、共济失调及精神障碍,部分患者会因癫痫发作或脑功能退化导致生活无法自理。 -
心脏及呼吸系统衰竭
心脏病变(如心肌病、肺动脉高压)和呼吸功能不全(如气道狭窄)是主要致死原因,重型患者常因心力衰竭或严重肺部感染在10岁前死亡。 -
骨骼与关节畸形
表现为先天性骨骼发育不良、关节僵硬、“爪形手”等,导致活动受限,严重者需手术矫正。 -
肝脾肿大与代谢紊乱
肝脾异常增大可能压迫腹腔器官,引发疝气;代谢障碍可导致角膜混浊、视力下降甚至失明。 -
生存期显著缩短
未经治疗的中间型患者中位生存期约11.6年,重型患者通常在10岁内因并发症死亡。
目前该病尚无根治方法,但早期造血干细胞移植或酶替代治疗可延缓病情进展。建议通过遗传咨询和产前诊断降低患病风险。