1. ​​酶替代治疗（ERT）​​

• ​​药物​​：注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名“艾而赞”）是全球首个获批用于MPS I的酶替代药物，通过静脉输注补充患者体内缺乏的α-L-艾杜糖苷酶，分解异常蓄积的黏多糖。
• ​​效果​​：可快速降低尿黏多糖水平，改善肝脾肿大、关节僵硬、呼吸功能等非神经系统症状，长期使用可稳定或逆转部分器官损伤。
• ​​适用人群​​：所有年龄段及不同严重程度的患者，尤其推荐早期治疗以优化预后。

2. ​​造血干细胞移植（HSCT）​​

• ​​作用​​：通过移植健康供体的造血干细胞，重建正常酶活性，改善神经系统症状（如智力发育迟缓）和器官功能。
• ​​适用情况​​：重型患者建议在2岁前进行移植，可显著提高生存率和生活质量，但需评估手术风险及术后排异反应。

3. ​​对症治疗​​

• ​​关节/骨骼问题​​：使用非甾体抗炎药（如布洛芬）缓解疼痛，配合物理治疗改善关节活动度。
• ​​呼吸系统​​：手术矫正气道狭窄或扁桃体切除术，减少呼吸道感染风险。
• ​​心脏问题​​：必要时进行瓣膜置换术。

4. ​​其他支持治疗​​

• ​​营养管理​​：补充钙、维生素D及蛋白质，促进骨骼健康。
• ​​康复训练​​：定制运动方案，维持肌肉力量和运动功能。

注意事项

• ​​个体化治疗​​：需根据患者年龄、病情严重程度及并发症制定方案，例如轻症患者可能仅需酶替代治疗，而重症需联合移植。
• ​​定期监测​​：通过血液检查、影像学等评估治疗效果及器官功能。

目前国内已引进艾而赞（拉罗尼酶），建议患者尽早到正规医院专科就诊，由多学科团队制定综合治疗方案。