多骨纤维发育不良存在多种潜在后遗症，具体表现和严重程度因个体差异而异，以下是主要后遗症及相关风险：
一、骨骼系统相关后遗症
- 骨骼畸形
病变部位骨质被纤维组织替代，导致骨骼结构异常，常见于股骨、胫骨等长骨，可能出现头颅不对称、下颌前突等畸形。 - 病理性骨折
由于骨质疏松和骨质脆弱，轻微外力即可引发骨折，且可能反复发生，增加治疗难度。 - 脊柱侧弯
脊柱受累时可能出现弯曲变形，可能伴随背部疼痛或心肺功能受限。
二、生长及外观影响
- 生长迟缓
骨骼异常可能干扰生长发育，导致身高增长停滞或矮小体型。 - 皮肤牛奶咖啡斑
部分患者伴随皮肤色素沉着，形成边界清晰的咖啡色斑块。
三、功能及并发症
- 呼吸功能不全
胸廓畸形可能减少肺容量，引发慢性咳嗽、气促甚至呼吸困难。 - 视力减退
若病变累及眼眶或视神经，可能导致视力下降或视野缺损。 - 肢体功能障碍
严重骨骼畸形或神经受压可导致活动受限、肢体麻木甚至瘫痪。
四、恶变风险
少数患者可能因反复刺激、放疗等因素发生恶性转化，如骨肉瘤、纤维肉瘤等，需警惕病情突然进展或剧烈疼痛。
建议：定期进行骨骼影像学检查（如X线）、内分泌功能评估及眼科检查，避免剧烈运动和外伤以降低骨折风险。若出现疼痛加剧或新发症状，应及时就医排查恶变可能。
