小儿眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要累及眼部、脑部和肾脏,对患者的生活质量及长期健康存在多方面影响,具体表现包括:
一、眼部功能障碍
- 视力严重受损:先天性白内障和青光眼是典型表现,可能导致畏光、流泪,甚至失明;
- 日常活动受限:视力障碍可能影响学习、独立生活能力及社交互动。
二、脑功能异常
- 智力发育迟缓:多数患儿存在中重度智力障碍,影响语言、认知能力和学习;
- 神经系统症状:肌张力低下、癫痫发作和运动发育迟缓,导致行动协调性差。
三、肾脏损害
- 肾小管功能障碍:表现为蛋白尿、肾性尿崩症,易引发电解质紊乱(如低钾、低钙);
- 肾衰竭风险:长期进展可能导致慢性肾功能不全,需透析或肾移植。
四、生长发育受限
- 身材矮小:生长激素分泌异常及营养不良导致生长迟缓;
- 骨骼发育异常:骨质疏松、骨骼畸形(如佝偻病)增加骨折风险。
五、其他并发症
- 感染易感性:免疫力低下易引发反复感染(如肺炎、泌尿系统感染);
- 先天畸形:可能合并脐疝、隐睾、头颅畸形(长头、高腭弓)等;
- 药物副作用:长期使用激素或免疫抑制剂可能引发骨质疏松、消化道溃疡等。
六、长期生活质量影响
- 依赖照护:多数患儿需终身生活协助,家庭负担加重;
- 心理与社会适应:智力障碍和容貌异常可能引发心理问题,影响社会融入。
注:该疾病需通过多学科管理(如眼科、神经科、肾科)延缓病情进展,定期监测血压、电解质及肾功能,并注重营养支持以改善预后。