基因突变是基因组DNA序列发生的可遗传变异,主要类型包括以下几种:
一、点突变(Point Mutation)
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转换(Transition)
一种嘌呤碱基被另一种嘌呤碱基取代(如A→G,G→C)或嘧啶碱基被另一种嘧啶碱基取代(如C→T,T→A)。
例如:DNA模板链中GCG的第三位G被A取代,变为GCA,编码的氨基酸仍为精氨酸。
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颠换(Transversion)
一种嘌呤碱基被嘧啶碱基取代,或反之(如A→C,T→G)。
例如:DNA中G被尿嘧啶(U)取代,导致C-G变为T-A。
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同义突变
碱基置换后,新密码子仍编码相同氨基酸(如GCG→CGU,均编码精氨酸)。
由于遗传密码的简并性,同义突变对蛋白质功能无影响。
二、插入/缺失突变(Insertion/Deletion Mutation)
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插入(Insertion) :DNA序列中插入一个或多个碱基对,导致后续密码子错位。
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缺失(Deletion) :DNA序列中丢失一个或多个碱基对,同样引起后续密码子错位。
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后果 :通常导致蛋白质合成提前终止(如终止密码突变)或氨基酸序列改变,影响功能。
三、终止密码突变(Terminator Codon Mutation)
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由于终止密码子(如UAA、UAG、UGA)突变为编码氨基酸的密码子,导致肽链合成提前终止。
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例如:正常终止密码子UAA被编码谷氨酸的密码子CAG取代,合成过短的多肽链。
四、其他特殊类型
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移码突变(Frameshift Mutation)
插入或删除非3的倍数个碱基对,导致后续密码子全部错位。
例如:插入3个碱基对后,每3个密码子对应氨基酸的关系全部改变。
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同源重组(Homologous Recombination)
部分DNA序列的交换,常见于减数分裂期间,不属于突变但可改变基因型。
五、诱变剂相关突变
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转换突变 :可通过5-溴尿嘧啶等化学诱变剂诱导。
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颠换突变 :部分烷化剂(如芥子气)可引发此类突变。
总结 :基因突变类型多样,不同机制导致氨基酸序列改变或合成调控异常,部分可致病,部分为中性或有益。