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性连锁显性遗传(约占85%):致病基因位于X染色体长臂中段(COL4A5基因突变),男性患者症状通常更严重,且会遗传给女儿。
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常染色体隐性遗传(约占15%):由COL4A3或COL4A4基因突变引起,父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病。
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常染色体显性遗传:较为少见,致病基因位于常染色体上,男女患病概率均等。
遗传特点:
- 家族中有类似疾病或携带致病基因的成员时,后代患病风险显著增加。
- 男性患者通常在20岁后进展为肾衰竭,而女性症状较轻且进展缓慢。
- 约30%-40%患者伴有神经性耳聋,10%-15%出现眼部病变(如近视、白内障),这些症状可作为早期诊断线索。
建议:若家族中有血尿、肾功能异常或耳聋等病史,建议通过基因检测和肾活检明确诊断,并采取定期监测、避免肾毒性药物等措施延缓疾病进展。