1. ​​疾病概述​​

• ​​定义​​：属于家族性慢性进行性肾炎，由肾小球基底膜Ⅳ型胶原基因突变引起，主要表现为血尿、蛋白尿、肾功能减退，并可能合并听力障碍和眼部异常。
• ​​遗传方式​​：主要为性连锁显性遗传（约占85%），致病基因位于X染色体；少数为常染色体显性或隐性遗传。

2. ​​典型症状​​

• ​​肾脏表现​​：
  • ​​血尿​​：首发症状，多在5岁前出现，可为肉眼血尿或镜下血尿。
  • ​​蛋白尿​​：随年龄增长加重，约40%患者发展为肾病综合征。
  • ​​肾功能衰竭​​：男性患者多在20岁后进展至尿毒症，女性进展较缓慢。
• ​​其他表现​​：
  • ​​听力障碍​​：高频性神经性耳聋，男性多见，可先于肾损害出现。
  • ​​眼部病变​​：近视、斜视、白内障等，发生率约15%-40%。
  • ​​其他​​：少数患者有血小板减少、智力迟钝等。

3. ​​诊断方法​​

• ​​临床诊断​​：结合血尿、家族史、听力及眼部异常综合判断。
• ​​实验室检查​​：尿常规、肾功能、电测听、裂隙灯检查等。
• ​​确诊依据​​：肾活检电镜显示基底膜典型病变（如致密层分离、电子致密颗粒沉积）。

4. ​​治疗与预后​​

• ​​药物治疗​​：
  • ​​降压药​​（如ACEI/ARB类）：延缓肾功能恶化，减少蛋白尿。
  • ​​对症处理​​：控制高血压、预防感染、纠正电解质紊乱等。
• ​​手术治疗​​：
  • ​​肾移植​​：终末期肾衰竭的最佳选择，但需注意术后抗排异反应。
  • ​​眼部手术​​：严重晶状体异常可考虑人工晶体植入。
• ​​预后​​：男性患者预后较差，多需肾移植；女性患者症状较轻，部分可终身无肾衰竭。

5. ​​日常管理建议​​

• ​​预防感染​​：避免剧烈运动，减少尿路感染风险。
• ​​饮食控制​​：低盐、低蛋白饮食，延缓肾功能减退。
• ​​定期复查​​：监测肾功能、血压及听力变化。

总结

小儿遗传性慢性进行性肾炎是一种需多学科管理的遗传性疾病，早期诊断和综合治疗可延缓疾病进展，但需终身随访。肾移植是终末期治疗的唯一有效手段。