小儿遗传性慢性进行性肾炎(Alport综合征)的最明显的症状包括:
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血尿:
- 持续性或间歇性血尿:这是最常见的临床表现,几乎100%的患者会出现镜下血尿,约60%的患者还会出现发作性肉眼血尿。
- 肾小球性血尿:血尿来源于肾小球,常于急性感染时加剧。
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蛋白尿:
- 程度不等的蛋白尿:随着疾病的进展,患者可能会出现蛋白尿,且蛋白尿的程度会逐渐加重,甚至发展到大量蛋白尿。
- 肾病样蛋白尿:部分病例可表现为肾病综合征。
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进行性肾功能减退:
- 肾功能逐渐恶化:遗传性肾炎患者的肾功能会逐渐恶化,最终可能导致肾衰竭。
- 男性患者病情较重:X连锁显性遗传型Alport综合征的男性患者病情较重,90%于40岁前出现肾衰竭;常染色体隐性遗传型Alport综合征的患者则几乎均在30岁前出现肾衰竭。
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神经性耳聋:
- 高频区神经性耳聋:约30%~40%患者可伴有高频区(4000~8000Hz)神经性耳聋,随着年龄的增长,小儿于学龄期逐渐出现以上症状,男性尤多见。
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眼部异常:
- 前圆锥形晶状体:约15%患者合并有眼病变,最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体。
- 其他眼部异常:如黄斑周围色素改变,先天性白内障,眼球震颤等。
这些症状在疾病的不同阶段可能会有所变化,但血尿通常是最早和最常见的症状。如果出现这些症状,应及时就医进行进一步的诊断和治疗。