成人多囊肾（常染色体显性多囊肾病，ADPKD）的病因涉及遗传、基因突变及环境因素的综合作用，具体可归纳如下：
一、核心病因
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遗传因素
ADPKD主要由常染色体显性遗传引起，约85%患者有家族史。父母一方携带致病基因（如PKD1或PKD2），子女有50%的发病概率。- PKD1基因突变（占85%病例）：编码多囊蛋白-1，参与细胞间信号传导和结构维持，突变后导致肾小管上皮细胞异常增殖及囊肿形成。
- PKD2基因突变（占15%病例）：编码多囊蛋白-2，突变后影响细胞代谢与分化，加速囊肿进展。
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自发基因突变
约15%患者无家族史，与环境毒素、感染或胚胎期基因突变相关，导致多囊蛋白功能异常。
二、促进疾病发展的关键机制
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细胞增殖与信号通路异常
基因突变引起mTOR等信号通路异常激活，导致肾小管上皮细胞过度增殖，形成微小囊肿并逐渐增大。 -
肾小管梗阻与结构异常
肾小管因结晶沉积、蛋白堵塞或周围组织压迫导致液体潴留，形成囊肿。胚胎期肾小管-集合管连接异常也可引发囊肿。 -
细胞极性改变
肾脏细胞的极性紊乱影响液体分泌与吸收平衡，局部液体积聚形成囊肿。
三、加重病情的环境与继发因素
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环境暴露
长期接触肾毒性药物（如庆大霉素、卡那霉素）、化学物质或高盐高脂饮食，可加速囊肿生长。 -
高血压与感染
- 高血压加剧肾血管损伤，激活肾素-血管紧张素系统，形成肾功能恶化的恶性循环。
- 泌尿系统感染（如肾盂肾炎）引发炎症反应，促进囊肿破裂和肾功能减退。
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代谢异常
草酸钙沉积或肾结石可压迫肾组织，加重囊肿形成。
四、疾病进展结局
未有效干预时，囊肿持续增大挤压正常肾组织，最终导致肾衰竭，需透析或移植。
成人多囊肾以遗传基因为核心，环境因素和细胞机制异常共同推动疾病发展。早期基因筛查、控制血压及避免肾毒性暴露是延缓进展的关键措施。
