一、骨骼与关节异常
- 膝关节问题
髌骨发育不良或缺失会导致膝关节不稳定、疼痛、活动受限，甚至反复脱位，影响行走和日常活动。部分患者可能出现肘部关节畸形（如提携角增大）和桡骨头脱位，导致手臂功能受限。 - 指甲与趾甲异常
指甲常表现为发育不良、匙状甲（凹凸不平）、纵行裂痕或完全缺失，常见于拇指和食指，影响外观且可能伴随疼痛。
二、肾脏损害
- 蛋白尿与血尿
多数患者会出现蛋白尿和镜下血尿，严重时可发展为肾衰竭，需透析或肾移植治疗。约10%-30%的患者最终可能因肾衰竭死亡。 - 其他泌尿系统问题
包括肾结石、肾盏扩张、膀胱输尿管反流等，可能引发反复感染和肾功能恶化。
三、眼部与心血管异常
- 眼部问题
约30%-60%的患者可能出现青光眼、白内障等，导致视力下降甚至失明。 - 心血管风险
可能伴随动脉粥样硬化、心肌病等，增加心血管疾病风险。
四、其他并发症
- 听力障碍：部分患者出现听力下降。
- 骨骼畸形：如脊柱侧凸、髂骨角畸形（表现为腰部两侧骨性凸起），影响体态和活动能力。
五、生活影响与治疗挑战
- 日常活动受限：关节畸形和疼痛可能导致行走困难，需依赖辅助工具或轮椅。
- 心理压力：长期疾病管理、外观异常及并发症风险可能引发焦虑或抑郁。
- 治疗复杂性：目前无根治方法，需多学科管理（如肾内科、骨科、眼科），且肾移植是终末期肾病的唯一有效手段，但供体匹配困难。
总结
指甲-髌骨综合征通过多系统损害显著降低患者生活质量，需早期诊断和综合管理以延缓病情进展。建议患者定期监测肾功能、骨骼及眼部健康，并在专科医生指导下制定个性化治疗方案。
