​​核心特征​​

1. ​​遗传性​​

   • 由基因突变引起（如PKD1、PKD2基因），父母一方患病，子女有50%概率遗传。
   • 多为双侧性（95%以上），极少数为单侧。

2. ​​发病特点​​

   • 通常40岁前无症状，60岁以上患者50%会进展至终末期肾衰竭。
   • 早期表现为高血压、血尿、腰痛，后期可能出现肾功能不全、贫血等。

3. ​​病理表现​​

   • 肾脏体积增大，表面布满囊肿，囊肿压迫肾实质导致缺血和纤维化。
   • 可能合并肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤等肾外病变。

​​诊断方法​​

1. ​​影像学检查​​

   • ​​超声​​：首选方法，可发现囊肿大小、数量及肾脏结构异常。
   • ​​CT/MRI​​：用于评估复杂病例或感染、出血等并发症。
   • ​​X线​​：显示肾脏增大及肾盏畸形。

2. ​​实验室检查​​

   • 尿常规可见血尿、蛋白尿；肾功能检测可评估肾衰竭程度。

​​治疗与管理​​

1. ​​保守治疗​​

   • ​​低盐、低蛋白饮食​​：减少肾脏负担。
   • ​​控制并发症​​：如高血压（降压药）、感染（抗生素）、疼痛（止痛药）。
   • ​​避免剧烈运动​​：防止囊肿破裂。

2. ​​手术治疗​​

   • ​​囊肿去顶减压术​​：适用于压迫输尿管或疼痛明显的患者，可延缓肾功能恶化。
   • ​​肾移植或透析​​：终末期患者需替代治疗。

​​注意事项​​

• ​​定期监测​​：建议每半年至一年复查超声及肾功能。
• ​​遗传咨询​​：家族成员需筛查基因，早期干预。

成人多囊肾目前无法完全治愈，但通过规范管理可延缓疾病进展。若出现症状加重或肾功能恶化，需及时就医调整治疗方案。