家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），甚至危及生命。家族性高胆固醇血症需要积极的治疗。
治疗原则
- LDL-C是防治ASCVD的首要干预靶点：降低LDL-C水平是治疗FH的核心目标。
- 根据个体的ASCVD风险确定相应的LDL-C及非HDL-C目标值：根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。
- 健康的生活方式是降低LDL-C及非HDL-C的基础：包括饮食调整、适量运动、戒烟限酒等。
- 降LDL-C治疗以中等剂量他汀类药物为初始治疗：他汀类药物是治疗FH的基石。
- 他汀类药物治疗后LDL-C未达标时应考虑联合胆固醇吸收抑制剂（依折麦布）和（或）PCSK9抑制剂：根据需要，可以联合使用其他药物。
治疗方法
-
生活方式的改变：
- 饮食调整：减少脂肪和胆固醇的摄入，均衡膳食。
- 适量运动：进行有氧运动，如步行、游泳等。
- 行为习惯改变：戒烟限酒，控制体重。
-
药物治疗：
- 他汀类药物：如普伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀等，通过抑制胆固醇合成来降低LDL-C水平。
- 胆固醇吸收抑制剂：如依折麦布，通过抑制胆固醇吸收来降低LDL-C水平。
- 胆汁酸螯合剂：如考来烯胺、考来替泊等，通过阻止胆汁酸重吸收来降低LDL-C水平。
- PCSK9抑制剂：如Evinacumab，通过抑制PCSK9蛋白来增加LDL-R活性，降低LDL-C水平。
-
其他治疗方式：
- 脂蛋白单采（Apheresis）：通过血液透析方法加速降低LDL-C，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。
- 肝移植：对于药物治疗效果不佳的患者，可以考虑肝移植。
- 基因疗法：目前仍处于研究阶段，未来可能成为治疗FH的新方法。
家族性高胆固醇血症需要积极的治疗，包括生活方式的改变和药物治疗等多方面的综合治疗。患者应在医生的指导下，制定个性化的治疗方案，并定期进行随访和调整治疗方案。
