家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病,需通过综合治疗快速控制胆固醇水平。以下是主要治疗手段及依据:
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药物治疗
- 他汀类药物(如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀)是首选,可显著降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。但纯合子型患者单用效果有限,需联合其他药物。
- 依折麦布(胆固醇吸收抑制剂)与他汀联用可增强降脂效果。
- PCSK9抑制剂(如依洛尤单抗、阿利西尤单抗)对难治性患者效果显著,尤其适用于纯合子型。
- 新型药物如Inclisiran(长效siRNA疗法)可每年注射几次维持低胆固醇水平,但价格较高。
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非药物疗法
- 脂蛋白血浆置换:直接清除血液中LDL-C,适用于药物无效或纯合子型患者,可降低55%-70%的胆固醇水平。
- 肝移植:理论上可根治,但配型困难、费用高且存在免疫排斥风险,仅作为最后选择。
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生活方式干预
- 低脂饮食(如地中海饮食)、规律运动、戒烟限酒是基础治疗,需长期坚持。
最快方案建议:
对于急症或药物控制不佳者,脂蛋白血浆置换可快速降低胆固醇,但需结合药物(如他汀+依折麦布)维持长期效果。若经济条件允许,Inclisiran等新型疗法可减少注射频率,兼顾疗效与便利性。
需注意:治疗方案需个体化,由医生根据病情严重程度(如杂合子/纯合子)、年龄及并发症制定。