家族性高胆固醇血症患者的主观感受和症状因人而异，具体可分为以下几类表现：
一、皮肤及外观异常
- 黄色瘤：在眼睑、手指关节、肘部、膝盖等部位出现黄色或橙色结节，质地较硬且无痛感，可能影响关节活动；跟腱处可能出现白色或黄色硬结（肌腱黄色瘤），触摸时可感知明显凸起。
- 角膜弓（老年环）：角膜边缘出现灰白色或黄色的环状沉积物，部分患者可能伴随视力模糊或眼底出血等眼部不适。
二、心血管相关症状
- 胸闷与胸痛：活动时易出现心前区压榨感或疼痛（心绞痛），严重时可发展为心肌梗死，尤其在30-40岁（男性）或50岁左右（女性）。
- 心悸或乏力：日常活动后可能出现心慌、气短，甚至长期感觉疲惫。
三、运动系统及肢体异常
- 关节疼痛或炎症：踝关节、膝关节等部位反复出现多关节炎或腱鞘炎，消炎药物难以缓解。
- 四肢麻木或抽筋：手脚发麻、肌肉无力，小腿抽筋常见，可能与血液循环受阻有关。
四、其他非特异性表现
- 头晕头痛：因血液黏稠度增高导致脑部供血不足，可能出现持续性头晕或阵发性头痛。
- 无症状阶段：部分患者早期无明显不适，仅通过体检发现血脂异常。
典型特征
患者常合并早发动脉粥样硬化，可能出现下肢水肿（主动脉瓣受累时）或间歇性跛行（下肢动脉硬化时）。家族史明显，一级亲属中多有类似疾病或心血管病史。
注：症状严重程度与血脂控制情况密切相关，部分患者需长期用药干预。
