家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种遗传性疾病，主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，并伴随一些特征性的症状。以下是家族性高胆固醇血症最明显的症状：

1. 1.皮肤/肌腱黄色瘤：这是家族性高胆固醇血症最显著的临床特征之一。黄色瘤是由于胆固醇在皮肤和肌腱中沉积形成的，通常出现在肘关节、膝关节的伸侧、臀部、手部等部位
2. 2.脂性角膜弓：脂性角膜弓是指胆固醇在角膜周边部沉积形成的灰白色环状物。这种症状在45岁以下的患者中尤其具有诊断意义
3. 3.早发的心血管疾病：由于血液中LDL-C水平长期处于高水平，家族性高胆固醇血症患者容易发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），特别是冠心病（CHD）。男性患者在50岁前、女性在60岁前发生冠状动脉事件的风险显著增加
4. 4.血清LDL-C水平显著升高：HoFH患者的LDL-C水平通常是正常人的4-6倍，而HeFH患者的LDL-C水平是正常人的2-3倍
5. 5.其他症状：包括反复性多关节炎和腱鞘炎，这些症状对抗炎药物反应不佳。动脉钙化或狭窄，特别是在HoFH患者中，可能出现主动脉瓣叶和主动脉根部以及其他动脉的钙化

这些症状的严重程度和出现时间因患者的基因型（HoFH或HeFH）而异。早期识别和治疗对于预防严重的心血管并发症至关重要。