1. ​​疾病分类​​

根据发病年龄和严重程度分为四型：

• ​​Ⅰ型（婴儿型）​​：出生后6-12个月内发病，病情进展快，多在1岁内因呼吸衰竭死亡。
• ​​Ⅱ型（中间型）​​：6-12个月发病，患儿无法行走或爬行，常因呼吸道并发症夭折。
• ​​Ⅲ型（少年型）​​：2-30岁发病，病情进展缓慢，以腿部无力为首发症状。
• ​​Ⅳ型（成年型）​​：30-60岁发病，进展最慢，预后相对较好。

2. ​​病因与机制​​

• ​​遗传因素​​：多为常染色体隐性遗传（Ⅰ-Ⅲ型），少数为显性遗传（Ⅳ型），与SMN基因缺失或突变密切相关。
• ​​其他假说​​：包括中毒、病毒感染、免疫异常等，但尚未被证实。

3. ​​典型症状​​

• ​​肌无力与萎缩​​：首发于手部小肌肉，逐渐蔓延至上肢、肩胛带，远端萎缩明显，呈“爪形手”或“猿手”畸形。
• ​​运动障碍​​：肢体近端无力导致上楼困难、行走鸭步，严重者出现呼吸肌麻痹。
• ​​其他表现​​：肌束震颤、腱反射减弱，偶见吞咽困难或构音障碍。

4. ​​诊断与治疗​​

• ​​诊断​​：结合肌电图（显示下运动神经元病变）、肌肉活检及基因检测。
• ​​治疗​​：
  • ​​对症支持​​：利鲁唑可延缓呼吸衰竭，维生素E、营养支持及康复训练改善生活质量。
  • ​​并发症管理​​：预防肺部感染、骨骼畸形，必要时呼吸支持或手术矫正。

5. ​​预防​​

• ​​产前诊断​​：通过基因检测筛查高危家庭，必要时终止妊娠。

目前尚无根治方法，但早期干预可延缓病情进展。若出现相关症状，建议尽早就诊神经内科进行系统评估。